Prader Willi Sendromu - Beyaz Değişimler

Prader Willi Sendromu

Tanımı: Çocuğun anne karnında döllendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bir bozukluk gibi görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan genetik bozukluktur. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir. İki evresi var.
Görülme sıklığı: 12.000 ila 15.000 vakadan birinde görülmektedir.

Fiziksel özellikleri:
· Badem gözler
· Kısa boy
· Gevşek kaslar
· Belirgin ve dar yüz hatları
· Küçük eller
· Küçük cinsel organ
· Koyu tükürük
· Göz problemleri
· İnce üst dudak, küçük ağız

Sebep olduğu durumlar:

1. Evrede:
· Sürekli uyku durumu
· Solunum problemleri
· Cinsel organların az gelişmiş olması
· 6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
· 6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
· Büyüme hormonunun azlığı
· İnce ses tonu
· Yüksek ya da düşük vücut ısısı

2. Evrede:
· Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ)
· Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
· Gecikmiş konuşma
· Kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
· Davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma)
· Yaralarını koparma
· İleri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı
· Horlama
· Romatizmal problemler
· Yüksek tansiyon
· Sağ taraflı kalp yetersizliği
· Mide ülseri
Ne yapılması gerekir?
· Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine kendini hazırlaması
· İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
· Anne ve babanın, ve çocuğun çevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa sürede bir uzmandan öğrenmesi
· Çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
· Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
· Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalı
· Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir.
· Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi
· Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
· Konuşma terapisine başlanması
· Büyüme hormonu takviye edilmel

Bir Cevap Yazın