Trizomi 13 (Patau Sendromu) - Beyaz Değişimler

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

Trizomi 13 yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görülen bir anomali türüdür. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler beyine ve yüze ait olanlardır. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13 de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunur. Tüm trizomilerde olduğu gibi kriptorşidi (inmemiş testis) daha sık gözlenir. Mental retardasyon (zeka geriliği) sık gözlenir. Polidaktili %50 bebekte gözlenir (parmak sayısının fazla olması).

Tüm olgular olmasa bile olguların önemli bir kısmında ultrasonda görülen anomaliler Trizomi 13 düşündürerek sitogenetik analiz için (amniyosentez gibi) yol gösterici olabilir. Bu açıdan en önemli bulguyu beyin verir: Beyinde holoprosensefali (bu, beynin orta hat yapılarının gelişmemiş olmasıyla belirli bir anomali türüdür) bulguları iyi çözünürlüklü bir ultrasonda 12. haftadan itibaren saptanabilmektedir.

Beyinde anormalliklerle beraber kafada ve yüzde de anomali görülmesi ( orta hat anomalileri) Trizomi 13 şüphesini daha da artırır. Bunlar arasında en önemlileri dudak-damak yarıkları, mikrognati (çenenin ufak olması), kulak anomalileridir.

Trizomi 13 oldukça ağır bir anomali türüdür ve mozaik durum (hücrelerin bir kısmının normal yapıda olması) hariç, doğan bebeklerin %95 i ilk yılda kaybedilir.

Bir Cevap Yazın