Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır.
Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı % 25 tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir.
Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hâlâ yeterince bilinmemekte ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkündür…
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.
Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.
Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.
Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır.
Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal, biri bozuk iki gen vardır.
Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.
Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuksa anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez.
Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır.
Hastalığın yeterince bilinmemesi, zekâ geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi, hatalı gen yaygınlığını artırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.
Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır.
Tedavide genel ilke besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir.
Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir.
Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kâğıdına alınan 2 damla kan teşhiş için yeterlidir.
Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenimdoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Fenilketonüri hastalığına bağlı zekâ geriliğinin önlenmesi amacı ile faaliyetlerde bulunan Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Sağlık Bakanlığı nın organizasyonu ile ülkemizde doğan her çocuğun bu hastalık yönünden taranması için çaba sarf etmektedir.
Ankara Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi nde faaliyet gösteren dernek merkezi Istanbul ve Izmir dışındaki 79 ilde, Istanbul Üniversitesi Istanbul Tıp Fakültesi bünyesindeki dernek şubesi Istanbul ilinde, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki Izmir şubesi ise Izmir ilinde tarama programını yürütmektedir..
Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuvar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmekte bu tedavi ile çocuğun normal gelişmesini sağlanmaktadır.
Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.
Fenilketonuri İle İlgili Diğer Bilgiler
· Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır.
· İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafında zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır.
· Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır.
· Fenilketonürili bireylerde hastalığın şiddetine uyan derecede zihinsel özür yanı sıra hastaların yaklaşık % 60 kadarında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Hastaların vücüt sıvılarında özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker.
· Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığı
şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. Ilk hafta tedaviye başlanan vakalar ile yaşamın ilk ayı içinde ama 2,3,4. haftalarda tedaviye başlanan vakalar arasında hepsi normal sınırlar içinde olsa bile zeka performansında farklılıklar gösterilmiştir.
· Fenilketoüride hiç tedavi uygulanmamış hastada hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır.
· Yeni doğan taraması ile saptanıp yaşamın ilk aylarında (ilk 3 ayda) tedavi başlanan hastalarda daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özür gelişmesi beklenmez.
· Geç tanı konup geç tedavi başlanan vakalar arasında hastalığın şiddetindeki farklılıklar nedeni ile klinik farklılık olabilir.
· Hastalık çekinik genle taşındığı için hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gereklidir.
· Bugün için Fenilketonüri taşıyıcılığını saptamaya yönelik bir test yoktur.
· Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik defekt saptanmış ise ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile saptanabilir. Genetik çalışması olmayan ya da bu tür çalışma yapılmış olsa bile genetik bozukluğun hangisi olduğu saptanmamış ailelere anne karnında tanı uygulanamaz.
· Hastalığın tedavisi vücutta kullanılamayan, kullanılamadığı için birikip beyin hasarı yaratan protein yapıtaşının (phenyl alanin) vücüda girişini azalmak için yapılan, proteinden kısıtlı diyet tedavisidir. Vücudun gereksinim duyduğu diğer protein yapıtaşlarının gerekli miktarları ancak bu hastalık için üretilmiş fenilalanin dışındaki diğer protein yapıtaşlarını içeren özel diyet ürünleri ile sağlanabilir.
· Hastalığın Ulusal Fenilketonüri Taraması kapsamında ülkemizde doğum hizmeti veren tüm sağlık kuruluşlarında taranması zorunludur. Ancak ülkemizde evde doğumlar hala yüksek sıklıkta yapıldığı için taramalar ancak Sağlık Ocakları ve Ana-Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerinde yapılmaktadır.
· Ülkemizde akraba evliliği sıklığının yüksek (% 22) olması nedeni ile diğer çekinik genle taşınan hastalıklar gibi Fenilketonüride yüksek sıklıkta izlenmektedir.
· Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir
· Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir. Taşıyılarda herhengi bir klinik bulgu yoktur. Hastalık yenidoğanda tarama testi dışında klinik muayene ile belirlenemez. Bebek büyüdükçe gelişim basamaklarında geçikme diğer zihinsel gerilik yapan hastalıklar gibi fenilketonürinin de bulgusu olabilir. Gelişme geriliği olan her bebek fenilketonüri yönünden araştırılmalıdır.
· Ülkemizde fenilketonürili hastalara yardım amaçlı Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği ile Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı -METVAK adlı sivil toplum örgütleri vardır. Feniletonürili Çocukları tarama ve Koruma derneği Ulusal Fenilketonüri Taraması nın parasal giderlerini karşılamakta, METVAK sosyal güvencesi olmayan hastalara diyet tedavisi için destek sağlamaktadır.