Hipotiroidizm, tiroid hormon sentezindeki bir bozukluk veya resöptörlerindeki bir defekt sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır.
Doğumsal hipotiroidizmde doğumda veya anne karnındaki yaşam sırasında bile hipotiroidi bulguları olabilir.
Doğumda tiroid fonksiyonları normal görülen bir çocukta bir süre sonra hipotiroidi belirtileri ortaya çıkarsa bu hastalık edinsel olarak kabul edilebilir veya doğumsal bir kusura bağlı tiroidin gelişimsel veya fonksiyonel anormallikleri çok az düzeyde ise hipotiroidi semptomları ileri çocukluk yaşlarına kadar gecikebilir.
Doğumsal Hipotiroidi
Yenidoğan ve erken bebeklik dönemde hipotiroidinin belirti ve bulguları doğumdan önceki tiroid hormon eksikliğinin süresi ve şiddetine bağlıdır. Bu bebeklerde hipotermi(vücut ısısı düşüklüğü), kötü beslenme, kalp atım hızı yavaşlığı ve sarılık görülür. Çoğunda arka bıngıldak geniştir ve göbek fıtığı vardır. Bu bebeklerde nörolojik gelişimde bozukluk riski artmıştır.
Doğumsal Hipotiroidinin Belirti ve Bulguları
Erken bebeklik dönemde
Uzamış sarılık
Ödem
42 haftanın üzerinde doğum
4 kg üzerinde doğum
Beslenme sorunları
Vücut Isısı düşüklüğü
Karın bölgesinde gerginlik ve şişlik
Geniş Arka bıngıldak (>5 mm)
Birinci ayda
Vücut yüzeyinde morarma
Kilo almada yetersizlik
Solunum Güçlüğü
Kaka yapma sıklığında azalma
Yavaş hareketlilik ve letarji
Üçüncü ayda
Göbek fıtığı
Kabızlık
Kuru ve kaba cilt
Büyük dil
Generalize mixödem
Kaba sesli ağlama
Bu bulgular doğumdan sonraki ilk günlerde bulunmayabilir. Tanı gecikirse giderek tipik bulgular yerleşir. Bu çocukların doğum ağırlığı ve boy doğumda normaldir, fakat baş çevresi beyin ödemi nedeniyle biraz artmış olabilir. Uzamış sarılık erken bir bulgudur.
Beslenme güçlüğü, solunum zorluğu,kabızlık, karın şişliği ve fıtık erken dönemde saptanabilecek belirti ve bulgulardır. Vücut ısısı mormal dışı düzeylerde olup,deri ve özellikle kol ve bacaklar soğuktur.
Erken dönemde tedavi edilmiyen olgularda zeka ve motor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, miksödem, burun kökünde basıklık, makroglossi, bıngıldağın geç kapanması, kuru ve kaba cilt, kaba sesli ağlama, kaslarda hipertrofi, kemik gelişiminde geçikme gibi bulgular gelişir.
Hipotiroidik yenidoğanların çoğunda orta derecede anemi ve demire yanıtta bozukluk vardır. Yapılan çalışmalar göstermiş ki hipotiroidik olguların sadece %10 u yaşamın ilk ayında, %35 i 3 ay içinde, %70 i ilk yıl içinde ve %100 ü 3-4 yıl içinde tanımlanmaktadır.
Tanı ve tedavinin gecikmesi zeka gelişimi olumsuz yönde etkiler. 85 ve üzeri IQ; 3 aydan önce tanı konulanlarda %78 i . 3-6 ay arasında tanı konulanlarda %l9 bulunmuştur. 7 aydan sonra tanı alan hiçbir hipotiroidik hastada %85 in üzerinde IQ saptanmamıştır.
Erken tedavi şiddetli zeka geriliğini önlese bile doğumsal hipotiroidili çocuklarda, sıklıkla nöroentellektüel sekel, öğrenim güçlüğü, motor aktivitenin iyi olmaması gibi bulgular görülmektedir.
Bu nedenle konjenital hipotiroidide tedaviye mümkün olan en erken dönemde başlanılmalıdır.
YENİDOĞAN IN GEÇİCİ TİROİD FONKSİYON BOZUKLUKLARI
Geçici Hipotiroksinemi
Hemen tüm prematürelerde değişik dönemlerde hipotiroksinemi vardır. Hipotiroksinemi geçicidir, kendiliğinden düzelir (4-8 haftada). Bu çocuklarda gelişme ve büyüme normaldir ve tedavi gerektirmezler.
Geçici Primer Hipotiroidi
Yenidoğanda Hipotiroidi geçicidir, fakat 2-3 ay devam edebilir. Bunlara tedavi önerilir.Tedavi başlandıktan sonra yakın takiple 3 yaşına kadar izlenir. 3 yaşında ilaç kesilir. 1 ay sonra ölçümler yapılır. Normal değerler elde edilirse tedavi sonlandırılır. Normal değerler elde edilememişse tedaviye ömür boyu devam edilir.
EDİNSEL HİPOTİROİDİ
Edinsel hipotiroidinin klinik bulguları bebeklik,çocukluk ve gençlik dönemlerinde değişiklik gösterir.İki yaştan sonra başlıyan edinsel hipotiroidi zeka üzerinde kalıcı bozukluklara neden olmaz. Ancak büyüme ve gelişme üzerine etkisi vardır. Tüm dünya genelinde primer hipotiroidinin en sık görülen nedeni iyot eksikliğidir.
Çocukluk çağında görülen edinsel hipotiroidinin en yaygın belirti ve bulguları gelişme geriliği ve guatır, hafiften orta dereceye kadar değişen kilo kaybı, deri kuruluğu, miksödem, soğuk intoleransdır. Edinsel hipotiroidide zeka geriliği oluşmaz, ancak mental durgunluk olabilir. Bazan kızlarda erken gögüs gelişimi ve erkeklerde testiküler büyüme görülebilir.
Bebeklik ,çocukluk ve gelişme çağı döneminde edinsel hipotiroidinin belirti ve bulguları
6 ay- 3 yaş arasında başlayan
Büyüme hızında azalma
Kaba yüz görünümü
Kuru,kaba cilt
Kaba sesli ağlama
Büyük dil
Göbek fıtığı
Muskuler pseudohipertrofi
Çocukluk çağında başlayan
Büyüme gerilği ve iskelet maturasyonunda gecikme
Diş gelişiminde gecikme ve bozukluklar
Kaslarda bağ dokusunun artması
Kabızlık
Kuru,kaba cilt
Generalize miksödem
Erken cinsel gelişim
Gelişme çağıda başlayan
Ergenliğe girişte gecikme
Büyüme geriliği ve iskelet olgunlaşmasında gecikme
Kabızlık
Kuru,kaba cilt
Generalize miksödem
Dişlerde bozukluk
Galoktore
HİPOTROİDİK ÇOCUĞUM VARSA NE YAPMALIYIM?
Hipotroidik çocuklar, genelde, troid hormonunu dışarıdan takviye alırlar. Bir anne olarak, gözlemci olmalısınız. Çünkü, çocuk büyüyüp, kilo aldıkça, alınan troid hormonun miktarı vücut için yeterli olmayabilir. Bu durumda, tedaviye başlamadan önceki bulgular gözlemlenebilir. Örneğin çocuğunuzun hareketlerinde yavaşlamalar ilk dikkatinizi çekecek durumdur. Eğer alınan troid hormonu miktarı fazla ise de bu kez, çocuğunuzun kalp atım hızı artar, ellerinde ve vücudun da terlemeler görülebilir.
Troid hormonu ölçümü için, yapacağınızı rutin doktor ve labaratuvar tetkiklerini aksatmamalısınız.
Eğer çocuğunuzdaki troid hormonu eksikliğinin tanısı, geç konmuş ise, oluşmuş olabilecek zihinsel gelişim geriliği için, erken dönemde özel eğitim programına başlamalı ve zihinsel anlamda ulaşabileceği en iyi seviye için onunla birlikte çaba göstermelisiniz.