En sık görülen iki spina bifida tipi, daha hafif sekil olan meningosel ve meningomiyeloseldir. Meningosel bulunan bir bebekte, çıkıntı oluşturan meninkslerin üzeri deriyle örtülüdür. Spina bifidanin en agır sekli olan meningomiyeloselde bebegin omuriligi belden disari çikar; üzeri meninkslerle örtülüdür ancak deri yoktur.
Spina bifida, çocugun vertebralarinin (omuriligi örten omurga kemiklerinin) seklinde bozukluk ya da yetersiz gelismeyle dogdugu, bir grup nöral tüp defektidir. Omurgalar tam olarak kapanmaz ve omurilik ile omuriligi örten zarlarin (meninksler) bir bölümünün sirtta disarida kalmasina neden olur. Spina bifida, annede gebeligin ilk aylarinda ve öncesinde folik asit adli B vitamininin yetersizligiyle iliskili bulunmustur.
BELIRTI VE BULGULAR
En sik görülen spina bifida olan spina bifida okülta, vertebralarda olusum bozuklugu bulunan ancak omurilik ve meninkslerin omurga içinde kaldigi hafif bir hastalik seklidir. Bu durumun disaridan görünen tek belirtisi, belde bir gamze, dogum isareti ya da bir tutam kil olabilir. Bu hastalik bulunan çocuklarin küçük bir bölümünde fiziksel bozukluk da vardir. Spina bifidanin en agir sekli olan meningomiyeloselde ise, bebegin sirtinda meninksler ve omurilik açikta durur. Meningosel adi verilen baska bir seklinde de, bebegin sirtinda meninkslerden olusan bir kese görülür. Bu kesenin üzerinde deri olabilir ya da olmayabilir.
TANI
Spina bifida dogumdan önce saptanabilir. Hekimler gebeligin erken dönemlerinde anne kaninda alfa fetoprotein adli protein düzeylerinin yüksek olup olmadigina bakar. Bu protein varsa, hekim amniosentez ve fötal ultrason yaptirarak defekt bulundugunu dogrular ve özelliklerini belirler. Bebek dogduktan sonra, hafif spina bifida yalnizca bel için çekilen bir filmde tesadüfen saptanan bir bulgu olabilir; daha agir sekiller ise doktorun muayenesinde saptanabilir.
TEDAVI
Bebekte spina bifida varsa, dogumdan kisa bir süre sonra, omuriligi örtmek ve omurga kemiklerindeki açikligi kapatmak için ameliyat gerekecektir. Birlikte beyinde bir malformasyon ya da hidrosefali olup olmadigini anlamak için bilgisayarli beyin tomografisi ya da manyetik rezonans görüntülemesi istenebilir. Çocukta hidrosefali varsa, beyindeki sivi fazlasini uzaklastirmak için sant yapilmasi (küçük bir plastik boru yerlestirilmesi) amaciyla ek bir cerrahi girisim gerekebilir.
Bazen omurga defektiyle birlikte görülen mesane kontrolü sorununu gidermek için, hekim çocugun üretrasina nasil kateter koyulup idrarin bosaltilacagini gösterecektir. Kateterizasyonu günde 4-5 kez tekrarlamak gerekir. Barsak sorunlari da bulunan bir bebekte, hekim bol lifli bir beslenme tavsiye edebilir ve diskilamayi düzenli hale getirmek için lavman ya da laksatif ler verebilir. Sinir hasarlari kalici oldugundan, çocugun ömür boyu idrar sondasi ve diskilamayi kolaylastirici tedavi gereksinimi olacaktir. Ayni durumda ikinci bir çocuk sahibi olma riskinizi belirlemek ve gelecekteki gebeliklerde bu durumu önleyebilmek için neler yapmaniz gerektigini ögrenmek için genetik danismanliktan yararlanabilirsiniz.