Williams sendromu, bir diğer değişle Williams ? Beuren Sendromu, hastalığı ilk kez 1961 yılında tarif eden bu hekimlerin adlarıyla anılan nadir bir konjenital hastalıktır. Hastalığın temel bulguları düşük doğum ağırlıği ve gelişme geriliği, tipik bir yüz ifadesi (Elf peri benzeri), konjenital kalp ve damar malformasyonları, kas ve iskelet sistemi anomalileri, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek bozuklukları yanı sıra yaş ilerledikçe belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme), öğrenme güçlüğü ve ilgi süresi kısıtlılığı (attention deficit) dir. Hastaların genellikle zeka düzeyi düşük olmakla beraber bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetileri son derece kuvvetlidir. Hastaların son derece dışa dönük, müziğe ve şiire yatkın ozan benzeri bir kişilikleri vardır.
Hastalık çoğu olguda mozaik bir tablo çizer. Yani hastalığın seyiri, tanıya götüren bulguların ortaya çıkış şekli ve sırası hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ancak en sık görülen tablo erken cocukluk döneminde büyüme geriliği, sebebi açıklanamayan bir hiperkalsemi ve tabloya eşlik eden bir kalp-damar anomalisidir. Hastalarda en sık görülen kalp anomalisi SVAS yani Supravalvular Aort Stenozu dur. Ayrıca unutulmamalıdır ki Williams sendromu tanısı almış %60 olguda ölüm sebebi kardiyo-vasküler komplikasyonlardır. Bilhassa SVAS ve/veya koroner arter darlığı olan Williams sendromu hastaları efor esnasında ani ölüm riski taşır.
Williams sendromu, sendromları gibi, moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Williams sendromunda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede yer alan ve %95-98 vakada kaybolan iki temel gen Elastin geni ve LIM Kinaz genidir. Elastin bağ-doku ve kas iskelet sisteminin normal gelişimi ve fonksiyonu için zorunlu bir gendir. Bu niteliğinden ötürü Williams sendromunda görülen yüz ifadesi dahil tüm kas-iskelet sistemi ve kalp-damar anomalilerinin temel sebebinin Elastin yetersizliği olduğu düşünülmektedir. LIM kinaz ise özellikle beyin dokusunda yoğun olarak bulunan bir protein kinazdır ve Williams sendromunda görülen zeka geriliği ve karekter yapısına yol açtığı düşünülmektedir.
Williams sendromuna yol açan genetik bozukluk genellikle sporadik (kendiliğinden ortaya çıkan) mutasyonlardır ve çoğu hastada aile öyküsü bulunmayabilir. Ancak ailevi geçiş varsa tipik olarak otozomal dominant bir karekter taşır. Hastalık ortalama olarak her 20,000 canlı doğumda bir (1:20,000) tüm etnik gruplarda görülür ve cinsiyet farkı yoktur.